La técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en inglés) se utiliza como una alternativa al estudio de cariotipo para encontrar pequeñas deleciones o traslocaciones que son difíciles de identificar con un cariotipo convencional. Dichos cambios en los cromosomas aunque sean pequeños pueden ser la causas de enfermedades con un diagnóstico complicado.