Las aneuploidías corresponden a cambios en el número de cromosomas de un organismo, en el caso de los seres humanos estos cambios son los responsables de padecimientos como el síndrome de Down. La determinación de dichos cambios es de vital importancia en parejas que han padecido abortos recurrentes o en mujeres con embarazos en edad avanzada. Este tipo de pruebas deben ser solicitadas e interpretadas por un médico especialista.

Dichas pruebas pueden ser analizadas tanto por métodos invasivos como no invasivos los cuales tienen distintas fundamento científico.

• Prueba invasiva: se realiza a través de un análisis de cariotipo convencional con una muestra de líquido amniótico o de vellosidades coriónicas tomada por un especialista.
• Prueba no invasiva: se realiza a través de secuenciación de nueva generación con una muestra de sangre de la madre de la cual se aísla el ADN fetal.