Cada ser humano cuenta con 22 pares de cromosomas y un par de cromosomas sexuales. El arreglo de estos 46 cromosomas es conocido como cariotipo. Anomalías en el número o en la estructura pueden ser encontradas a través del estudio del cariotipo, las cuales pueden ser la causa de algunas enfermedades originadas por defectos en dichos cromosomas.